Trastornos del desarrollo sexual

Intersex es un grupo de condiciones donde existe una discrepancia entre los genitales externos y los genitales internos (los testículos y los ovarios).

El término más antiguo para esta condición es hermafroditismo. Aunque los términos más antiguos todavía se incluyen en este artículo como referencia, han sido reemplazados por la mayoría de los expertos, pacientes y familias. Cada vez más, este grupo de afecciones se denominan trastornos del desarrollo sexual (DSD).

Nombres alternativos

Trastornos del desarrollo sexual; DSDs; Pseudohermafroditismo; Hermafroditismo; Hermafrodita

Causas

Intersex se puede dividir en 4 categorías:

  • 46, XX intersexual
  • 46, intersex XY
  • Verdadero intersección gonadal
  • Intersex compleja o indeterminada.

Cada uno se discute con más detalle a continuación. Nota: en muchos niños, la causa de la intersexualidad puede permanecer indeterminada, incluso con las técnicas de diagnóstico modernas.

46, XX INTERSEX

La persona tiene los cromosomas de una mujer, los ovarios de una mujer, pero los genitales externos (externos) que parecen masculinos. Este es el resultado más frecuente de que un feto femenino haya estado expuesto a un exceso de hormonas masculinas antes del nacimiento. Los labios vaginales ("labios" o pliegues de la piel de los genitales femeninos externos) se fusionan, y el clítoris se agranda para aparecer como un pene. En la mayoría de los casos, esta persona tiene un útero normal y trompas de Falopio. Esta condición también se llama 46, XX con virilización . Solía ​​llamarse pseudohermafroditismo femenino. Hay varias causas posibles:

  • Hiperplasia suprarrenal congénita (la causa más común).
  • Hormonas masculinas (como la testosterona ) que la madre toma o encuentra durante el embarazo.
  • Tumores masculinos productores de hormonas en la madre: estos son con mayor frecuencia tumores ováricos . Las madres que tienen hijos con intersexualidad 46, XX deben ser revisadas a menos que haya otra causa clara.
  • Deficiencia de aromatasa: Puede que esta no se note hasta la pubertad. La aromatasa es una enzima que normalmente convierte las hormonas masculinas en hormonas femeninas. Demasiada actividad de la aromatasa puede llevar a un exceso de estrógeno (hormona femenina); muy poco a 46, XX intersex. En la pubertad, estos XX hijos, que habían sido criados como niñas, pueden comenzar a adquirir características masculinas.

46, XY INTERSEX

La persona tiene los cromosomas de un hombre, pero los genitales externos tienen una forma incompleta, son ambiguos o claramente femeninos. Internamente, los testículos pueden ser normales, malformados o ausentes. Esta condición también se llama 46, XY con infrautilización. Solía ​​llamarse pseudohermafroditismo masculino. La formación de genitales externos masculinos normales depende del equilibrio adecuado entre las hormonas masculinas y femeninas. Por lo tanto, requiere la adecuada producción y función de las hormonas masculinas. 46, XY intersex tiene muchas causas posibles:

  • Problemas con los testículos: los testículos normalmente producen hormonas masculinas. Si los testículos no se forman correctamente, se producirá una infrautilización. Hay varias causas posibles para esto, incluida la disgenesia gonadal pura XY .
  • Problemas con la formación de testosterona: La testosterona se forma a través de una serie de pasos. Cada uno de estos pasos requiere una enzima diferente. Las deficiencias en cualquiera de estas enzimas pueden resultar en una testosterona inadecuada y producir un síndrome diferente de intersexualidad 46, XY. Los diferentes tipos de hiperplasia suprarrenal congénita pueden caer en esta categoría.
  • Problemas con el uso de testosterona: algunas personas tienen testículos normales y producen cantidades adecuadas de testosterona, pero aún tienen intersex, 46, XY debido a afecciones como la deficiencia de 5-alfa-reductasa o el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS).
  • Las personas con deficiencia de 5-alfa-reductasa carecen de la enzima necesaria para convertir la testosterona en dihidrotestosterona (DHT). Hay al menos 5 tipos diferentes de deficiencia de 5-alfa-reductasa. Algunos de los bebés tienen genitales masculinos normales, algunos tienen genitales femeninos normales y muchos tienen algo intermedio. La mayoría cambia a genitales masculinos externos alrededor de la pubertad.
  • AIS es la causa más común de intersex, 46, XY. También se le ha llamado feminización testicular. Aquí, las hormonas son todas normales, pero los receptores de las hormonas masculinas no funcionan correctamente. Hay más de 150 defectos diferentes que se han identificado hasta ahora, y cada uno causa un tipo diferente de AIS.

VERDADERO INTERSEX GONADAL

La persona debe tener tejido ovárico y testicular. Esto puede estar en la misma gónada (un ovotestis), o la persona podría tener 1 ovario y 1 testículo. La persona puede tener cromosomas XX, cromosomas XY o ambos. Los genitales externos pueden ser ambiguos o pueden parecer femeninos o masculinos. Esta condición solía llamarse hermafroditismo verdadero. En la mayoría de las personas con verdadera intersección gonadal, se desconoce la causa subyacente, aunque en algunos estudios en animales se ha relacionado con la exposición a pesticidas agrícolas comunes.

TRASTORNOS INTERSEX COMPLETOS O INDETERMINADOS DEL DESARROLLO SEXUAL

Muchas configuraciones cromosómicas distintas a las simples 46, XX o 46, XY pueden provocar trastornos del desarrollo sexual. Estos incluyen 45, XO (solo un cromosoma X), y 47, XXY, 47, XXX; ambos casos tienen un cromosoma sexual adicional, ya sea una X o una Y. Estos trastornos no producen una condición en la que exista una discrepancia entre y genitales externos. Sin embargo, puede haber problemas con los niveles de hormonas sexuales, el desarrollo sexual general y la cantidad alterada de cromosomas sexuales.

Los síntomas

Los síntomas asociados con la intersexualidad dependerán de la causa subyacente. Pueden incluir:

  • Genitales ambiguos al nacer
  • Micropenis
  • Clitoromegalia (un clítoris agrandado)
  • Fusion labial parcial
  • Testículos aparentemente no descendidos (que pueden resultar ser ovarios) en niños
  • Masas labiales o inguinales (ingle) (que pueden resultar ser testículos) en las niñas
  • Hipospadias (la abertura del pene se encuentra en otro lugar que no sea la punta; en las mujeres, la uretra [canal urinario] se abre hacia la vagina)
  • De otra manera genitales de apariencia inusual al nacer
  • Anomalías electrolíticas
  • Pubertad tardía o ausente
  • Cambios inesperados en la pubertad

Exámenes y pruebas

Se pueden realizar los siguientes exámenes y pruebas:

  • Análisis cromosómico
  • Niveles hormonales (por ejemplo, nivel de testosterona)
  • Pruebas de estimulación hormonal.
  • Pruebas de electrolitos
  • Pruebas moleculares especificas
  • Examen endoscópico (para verificar la ausencia o presencia de una vagina o cérvix )
  • Ecografía o resonancia magnética para evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo, un útero)

Tratamiento

Idealmente, un equipo de profesionales de la salud con experiencia en intersexuales debería trabajar en conjunto para entender y tratar al niño con intersexuales y apoyar a la familia.

Los padres deben entender las controversias y los cambios en el tratamiento de la intersexualidad en los últimos años. En el pasado, la opinión predominante era que generalmente era mejor asignar un género lo más rápido posible. Esto a menudo se basaba en los genitales externos en lugar del género cromosómico. Se les dijo a los padres que no tuvieran ninguna ambigüedad en sus mentes con respecto al género del niño. A menudo se recomendaba una cirugía rápida. Se extirparía el tejido ovárico o testicular del otro género. En general, se consideró que era más fácil reconstruir los genitales femeninos que los genitales masculinos en funcionamiento, por lo que si la elección "correcta" no estaba clara, a menudo se asignaba al niño a ser niña.

Más recientemente, la opinión de muchos expertos ha cambiado. El mayor respeto por las complejidades del funcionamiento sexual femenino los ha llevado a concluir que los genitales femeninos subóptimos pueden no ser inherentemente mejores que los genitales masculinos subóptimos, incluso si la reconstrucción es "más fácil". Además, otros factores pueden ser más importantes en la satisfacción de género que los genitales externos funcionales. Los factores cromosómicos, neurales, hormonales, psicológicos y de comportamiento pueden influir en la identidad de género.

Muchos expertos ahora instan a que se retrase la cirugía definitiva mientras sea saludable, e idealmente involucre al niño en la decisión de género.

Claramente, la intersexualidad es un tema complejo, y su tratamiento tiene consecuencias a corto y largo plazo. La mejor respuesta dependerá de muchos factores, incluida la causa específica de la intersexualidad. Es mejor tomarse el tiempo para comprender los problemas antes de apresurarse a tomar una decisión. Un grupo de apoyo intersexual puede ayudar a familiarizar a las familias con las últimas investigaciones, y puede proporcionar una comunidad de otras familias, niños e individuos adultos que han enfrentado los mismos problemas.

Grupos de apoyo

Los grupos de apoyo son muy importantes para las familias que tratan con intersexuales.

Los diferentes grupos de apoyo pueden diferir en sus pensamientos con respecto a este tema tan delicado. Busque uno que apoye sus pensamientos y sentimientos sobre el tema.

Las siguientes organizaciones proporcionan más información:

  • Asociación para las variaciones de los cromosomas X e Y - www.genetic.org
  • Fundación CARES - www.caresfoundation.org
  • Red de educación y apoyo para la hiperplasia suprarrenal congénita - www.congenitaladrenalhyperplasia.org
  • Asociación de hipospadias y epispadias - www.heainfo.org
  • Sociedad Intersex de América del Norte - www.isna.org
  • Sociedad del Síndrome de Turner de los Estados Unidos - www.turnersyndrome.org
  • Proyecto XXYY - xxyysyndrome.org/main

Perspectiva (pronóstico)

Por favor, consulte la información sobre las condiciones individuales. El pronóstico depende de la causa específica de la intersexualidad. Con comprensión, apoyo y tratamiento adecuado, la perspectiva general es excelente.

Cuándo contactar a un profesional médico

Si nota que su hijo tiene genitales o desarrollo sexual inusuales, discútalo con su proveedor de atención médica.

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