¿Qué es el síndrome de Williams?
Sindrome de Williams

¿Qué es el síndrome de Williams?

El síndrome de Williams es un trastorno raro que puede llevar a problemas con el desarrollo.

Nombres alternativos

Síndrome de Williams-Beuren

Causas

El síndrome de Williams es causado por no tener una copia de varios genes. Puede ser transmitido en familias. Los padres no pueden tener ningún historial familiar de la condición. Sin embargo, las personas con síndrome de Williams tienen un 50% de probabilidades de transmitir el trastorno a cada uno de sus hijos. A menudo ocurre al azar.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos del cuerpo se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen provoque el estrechamiento de los vasos sanguíneos, la piel elástica y las articulaciones flexibles que se observan en esta afección.

Los síntomas

Los síntomas del síndrome de Williams son:

  • Habla retrasada que luego puede convertirse en una capacidad de habla fuerte y un aprendizaje fuerte al escuchar
  • Retraso en el desarrollo
  • Fácilmente distraído, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Problemas de alimentación que incluyen cólicos, reflujo y vómitos
  • Curva interior del dedo meñique.
  • Trastornos del aprendizaje
  • Discapacidad intelectual leve a moderada
  • Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amistosos, confiar en extraños, temer los sonidos fuertes o el contacto físico, y estar interesado en la música
  • Corto, comparado con el resto de la familia de la persona.
  • Pecho hundido

La cara y la boca de alguien con síndrome de Williams pueden mostrar:

  • Un  puente nasal aplanado con pequeña nariz hacia arriba.
  • Largas crestas en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior.
  • Labios prominentes con la boca abierta.
  • Piel que cubre el ángulo interno del ojo.
  • Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y muy espaciados

Exámenes y pruebas

Los signos incluyen:

  • Estrechamiento de algunos vasos sanguíneos.
  • Hipermetropía
  • Nivel alto de calcio en la sangre que puede causar convulsiones y músculos rígidos
  • Alta presion sanguinea
  • Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que la persona envejece
  • Patrón inusual en forma de estrella en el iris del ojo

Las pruebas para el síndrome de Williams incluyen:

  • Control de la presión arterial
  • Análisis de sangre para una pieza faltante del cromosoma 7 (prueba FISH)
  • Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler.
  • Ultrasonido de riñon

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio extra y vitamina D. Trate el calcio alto en la sangre, si ocurre. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema de salud importante. Se trata sobre la base de lo grave que es.

La fisioterapia es útil para las personas con rigidez articular. La terapia del desarrollo y del habla también puede ayudar. Por ejemplo, tener habilidades verbales fuertes puede ayudar a compensar otras debilidades. Otros tratamientos se basan en los síntomas de la persona.

Puede ayudar tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en el síndrome de Williams.

Grupos de apoyo

Un grupo de apoyo puede ser útil para el apoyo emocional y para dar y recibir consejos prácticos. La siguiente organización proporciona información adicional sobre el síndrome de Williams:

Asociación del síndrome de Williams - williams-syndrome.org

Perspectiva (pronóstico)

Alrededor del 75% de las personas con síndrome de Williams tienen alguna discapacidad intelectual.

La mayoría de las personas no vivirán el tiempo normal debido a los diversos problemas médicos y otras posibles complicaciones.

La mayoría de las personas requieren cuidadores a tiempo completo y con frecuencia viven en hogares supervisados ​​de grupo.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Depósitos de calcio en el riñón y otros problemas renales.
  • Muerte (en casos raros de anestesia)
  • Insuficiencia cardíaca por vasos sanguíneos estrechados.
  • Dolor en el abdomen

Cuándo contactar a un profesional médico

Muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams pueden no ser evidentes al nacer. Llame a su proveedor de atención médica si su hijo tiene características similares a las del síndrome de Williams. Busque asesoría genética si tiene antecedentes familiares de síndrome de Williams.

Prevención

No se conoce ninguna forma de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. Las pruebas prenatales están disponibles para parejas con antecedentes familiares de síndrome de Williams que desean concebir.

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